Mukowiscydoza (ang. Cystc fibrosis – cf) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie o autosomalnym sposobie dziedziczenia. Ocenia się, że w Polsce ( podobnie jak w większości krajów europejskich) mukowiscydoza występuje u 1 na 2500-4000 noworodków. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko odziedziczyło 2 nieprawidłowe geny – jeden od ojca i jeden od matki. W Polsce, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR ( cystic fibrisis transmembrane regulator ), odpowiedzialnego za wystąpienie choroby.
Nosiciel to osoba posiadająca tylko jeden nie prawidłowy gen. Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdyż u nosicieli nie występują żadne objawy choroby. Do chwili obecnej wykryto już ponad 1500 mutacji w obrębie genu CFTR, co powoduje bardzo różno rodny przebieg kliniczny choroby.
Zaburzenie genetyczne prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Stąd też, choroba najczęściej objawia się stanami zapalnymi płuc oskrzeli oraz objawami ze strony układu pokarmowego.
Choroba jest spowodowana mutacją genu, co prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka CFTR. Białko to reguluje przepływ jonów chlorkowych poprzez komórki nabłonka.
W mukowiscydozie transport jonów chlorkowych jest upośledzony, nadmiar chlorku sodu pozostaje na zewnątrz komórek, np. w pocie ( stąd berze się „słony pot” u osób z mukowiscydozą). Odwrotnie dzieje się w komórkach oskrzeli – chlorki i woda są zatrzymane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia z oskrzeli.
Mukowiscydoza to choroba wrodzona spowodowana „ błędem genetycznym”, którego na razie nie da się naprawić. Nie można jej jeszcze leczyć w sposób przyczynowy ( naprawa wadliwego genu).
Pozostaje chorobą nieuleczalną, z której Nie da się wyrosnąć, można natomiast z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. Dzięki poznaniu istoty choroby coraz lepiej można ją diagnozować i leczyć. Pomimo wielu zmian w wielu narządach, o długości i jakości życia decyduje przede wszystkim zaawansowanie zmian w obrębie układu oddechowego.
Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. U zdrowych osób wydzielina jest płynna i organizm bez trudu usuwa ją z dróg oddechowych. Stanowi ona ochronę przed bakteriami, wirusami i zanieczyszczeniami z powietrza. W mukowiscydozie, gęsty, lepki śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Taki śluz jest ciężko usunąć, nawet podczas kaszlu. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego. Jest także bardzo dobrą pożywką dla rozwoju bakterii- szczególnie Haemophilus influanzae, Staphylococus i Pseudomonas aeruginosa. Namnażające się bakterie powodują przewlekły stan zapalny, który prowadzi do uszkodzenia ścian oskrzeli oskrzelików oraz dalszego upośledzenie funkcji płuc.
Trzustka produkuje enzymy, umożliwiające trawienie wchłaniane pokarmu. U osób z mukowiscydozą, w trzustce jest produkowany zbyt gęsty sok trzustkowy. Blokuje on przewody wprowadzające i enzymy nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są trawione i wchłaniane, a ich duża część jest wydalana. Zaburzenia czynności trzustki objawiają się w postaci tłuszczowych stolców, biegunek, wzdęć. Ponieważ organizm nie otrzymuje dostatecznej ilości pożywienia dzieci są niedożywione, wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze.
Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatkania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich śluz, co prowadzi do zastoju żółci, czyli cholestazy. Przedłużająca się cholestaza staje się przyczyną marskości żółciowej wątroby, jednego z najcięższych powikłań mukowiscydozy wymagającego intensywnego leczenia. Marskość wątroby w mukowiscydozie objawia sięprzeważne rozwojem nadciśnienia wrotnego, co może spowodować powstanie żylaków przełyku. Znacznie częściej jednak stwierdza się cechy stłuszczenia miąższu wątroby, którego przyczyną może być niedożywienie i niedobór karnityny. Stłuszczenie wątroby, zazwyczaj miernego stopnia, stwierdza się u około 30% chorych.
